НОВОСТИ
26.07.2024 17:00
Уголовное дело против коррупционеров из «Всероссийского общества глухих» передано в суд
754
26.07.2024 15:00
Суд отправил в СИЗО бывшего замминистра обороны генерала армии Дмитрия Булгакова
378
25.07.2024 22:00
В Дагестане неизвестные забаррикадировались в жилом доме и угрожают его взорвать
646
ЭКСКЛЮЗИВЫ
В России открыли новое смертельное заболевание
![в россии открыли новое смертельное заболевание в россии открыли новое смертельное заболевание](/upload/iblock/18b/tass_artem_korotaev_copy%281445249686_1108662135%29.jpg)
Новое смертельное заболевание, вызванное мутацией в генах, открыла в Якутии врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.
Новое смертельное заболевание, вызванное мутацией в генах, открыла в Якутии врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова, передает РИА “Новости”.
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова журналу «Огонек».
Данное открытие сделано на основе обследований тысячи человек.
“Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию”, — сказала она.
Это уже третье заболевание, которое открыла Максимова. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». По данным исследований, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.
На сегодняшний день открыто уже 6 тысяч таких болезней.
По словам Максимовой, за последние годы в этом направлении было сделано много открытий, поэтому можно ожидать появления первых работающих технологий лет через 20.
“С точки зрения медицинской генетики — это почти завтра”, — сказала она.
Комментарии