НОВОСТИ
20 декабря 2025, 17:35
20 декабря 2025, 17:35
Силовики задержали экс-мэра Волгодонска, который получил квартиру как «малоимущий»
267
20 декабря 2025, 12:38
Посол Палестины в РФ: Израиль пытается выселить палестинцев из Газы в ЮАР и другие страны
402
20 декабря 2025, 10:21
30 человек пострадали после массового отравления в подмосковном пансионате для пожилых в Видном
629
20 декабря 2025, 09:22
Грузовик оставил без тепла свыше 7 тыс. жителей Находки. В городе введен режим ЧС
504
20 декабря 2025, 08:23
Минюст США обнародовал новые материалы по делу скандального финансиста Эпштейна
545
19 декабря 2025, 16:30
ОПГ зарегистрировала более 600 вымышленных детей ради получения 237 млн руб.
795
ГЛАВНЫЕ ТЕМЫ
ЭКСКЛЮЗИВЫ
В России открыли новое смертельное заболевание
Подписаться на обновления
Новое смертельное заболевание, вызванное мутацией в генах, открыла в Якутии врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова, передает РИА “Новости”.
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова журналу «Огонек».
Данное открытие сделано на основе обследований тысячи человек.
“Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию”, — сказала она.
Это уже третье заболевание, которое открыла Максимова. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». По данным исследований, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.
На сегодняшний день открыто уже 6 тысяч таких болезней.
По словам Максимовой, за последние годы в этом направлении было сделано много открытий, поэтому можно ожидать появления первых работающих технологий лет через 20.
“С точки зрения медицинской генетики — это почти завтра”, — сказала она.
Вам понравилась эта публикация?
Другие Новости
20 декабря 2025, 17:35
Силовики задержали экс-мэра Волгодонска, который получил квартиру как «малоимущий»
267
20 декабря 2025, 12:38
Посол Палестины в РФ: Израиль пытается выселить палестинцев из Газы в ЮАР и другие страны
402
20 декабря 2025, 10:21
30 человек пострадали после массового отравления в подмосковном пансионате для пожилых в Видном
629
20 декабря 2025, 09:22
Грузовик оставил без тепла свыше 7 тыс. жителей Находки. В городе введен режим ЧС
504
20 декабря 2025, 08:23
Минюст США обнародовал новые материалы по делу скандального финансиста Эпштейна
545
19 декабря 2025, 16:30
ОПГ зарегистрировала более 600 вымышленных детей ради получения 237 млн руб.
795
19 декабря 2025, 13:14
Мединский: Россия передала Украине 1000 тел погибших военных в рамках договорённостей
767
19 декабря 2025, 11:34
Основатель риелторского агентства OneMoscow присвоил зарплаты сотрудников на сумму ₽160 млн и улетел в Дубай
925
19 декабря 2025, 10:48
Минцифры планирует взимать плату за регистрацию смартфонов в единой базе IMEI. Незарегистрированных лишат мобильной связи
1374
19 декабря 2025, 09:36
США приостановили розыгрыш грин-карт после стрельбы в Брауновском университете
934
19 декабря 2025, 08:53
Москва по пропускам: Госдума уполномочила Собянина вводить платный проезд на дорогах города
1145
18 декабря 2025, 18:10
Госдума приняла закон об отмене ежегодных деклараций о доходах для депутатов и чиновников
1249
18 декабря 2025, 14:07
Дуло к виску и наручники: контрактник обвинил командиров в угрозах убийством
1219
18 декабря 2025, 13:27
Минцифры готовится включить режим тотальной слежки: планируется база смартфонов
1223
18 декабря 2025, 08:35
При атаке БПЛА на Ростовскую область погибли и пострадали люди, в порту Ростова-на-Дону загорелось судно
1900
17 декабря 2025, 18:43
Суд приговорил экс-главу вещевого управления Минобороны РФ к 7 годам колонии за взятку
1357

Комментарии