НОВОСТИ
26.04.2024 13:41
Силовики задержали банду обнальщиков, заработавших 18 млрд рублей на госконтрактах
360
26.04.2024 08:52
Беглого «крабового короля» Кана приговорили к 17 годам за организацию заказного убийства
350
26.04.2024 07:05
Число дагестанских энергетиков, арестованных по делу о хищении 2,8 млрд, возросло до 36
468
25.04.2024 16:44
Экс-замминистра культуры Яриловой дали 7 лет колонии за махинации с «Пушкинской картой»
609
ЭКСКЛЮЗИВЫ
В России открыли новое смертельное заболевание
Новое смертельное заболевание, вызванное мутацией в генах, открыла в Якутии врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.
Новое смертельное заболевание, вызванное мутацией в генах, открыла в Якутии врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова, передает РИА “Новости”.
«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Максимова журналу «Огонек».
Данное открытие сделано на основе обследований тысячи человек.
“Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию”, — сказала она.
Это уже третье заболевание, которое открыла Максимова. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». По данным исследований, каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.
На сегодняшний день открыто уже 6 тысяч таких болезней.
По словам Максимовой, за последние годы в этом направлении было сделано много открытий, поэтому можно ожидать появления первых работающих технологий лет через 20.
“С точки зрения медицинской генетики — это почти завтра”, — сказала она.
Комментарии